7월 7일 서울대병원은 연말까지 4대 중증질환을 포함해 한국인이 자주 걸리는 질환 관련 유전체 변이 지식정보 데이터베이스(DB)를 구축한다고 밝혔으며, 해당 웹 포털은 유전자 변이정보뿐만 아니라 전문가가 질병과의 연관성까지 분석한 주석을 제공하는 ‘유전자 웹 백과사전’이다.

우선 질병관리본부, 국립보건연구원 등이 보유한 유전체 정보를 분석해 유전체 변이와 질병의 연관성을 파악하고 서울대병원을 중심으로 질환별 전문가와 유전체 전문가가 참여하여 유전체 변이 및 질병과 관련성이 증명된 변이자료(코드 그린), 질병과 연관성이 의심되나 검증되지 않은 자료(코드 옐로우), 질병과 연관성에 대해 주의가 필요한 변이자료(코드 레드) 등으로 나눠 DB화할 예정이다.

이번 데이터베이스 구축은 한국인이 자주 걸리는 질병과 유전자 변이 상관관계를 수치화한다는 점에서 의미가 있고, 이와 관련하여 김종일 서울대의대 교수는 “유전체 분석 중요성은 커지고 있지만 의사조차도 관련 정보나 지식을 얻기 쉽지 않다”며 “곳곳에 산재한 유전체 변이 정보를 취합해 발병 빈도를 분석, 의사나 일반인에게 연관성을 제공하는 게 목표”라고 밝혔다.