공우생명정보재단

유전체의학은 유전체 염기서열 분석을 통해 얻어진 개인의 유전정보를 바탕으로 개인별 특성에 맞는 치료제를 처방하거나
건강관리에 활용함으로써 효율적인 의료시스템을 제공할 수 있도록 하는 학문입니다. 최근 염기서열 분석 기술이 급속도로
발달함에 따라 이전보다 훨씬 빠르고 저렴하게 유전정보 분석이 가능해지면서 유전체의학에 대한 관심과 필요성 또한 크게
증가하고 있으며, 연구도 활발히 진행되고 있습니다.

[출처: LG보고서 “헬스케어의 미래 바꿀 유전체 의학 속도내기 시작했다” 2014.01]

국내외 동향

이미 유전체 의학의 주도권을 잡기 위해 주요 국가에서는 유전체 정보의 체계적인 DB화에 주력하고 있습니다. 영국은 2017년
까지 10만 명의 유전체 정보를 분석하여 건강지표로 활용할 계획이며, (영국 보건부, 10만 게놈 프로젝트) 중국 BGI 역시 전
세계 유전체 데이터의 20~25%에 해당하는 정보를 확보하고 있습니다. 최근 국내에서도 범부처적으로 ‘유전체 기반 헬스케어 신시장 창출 전략’이 제시되어 유전체 정보를 통한 건강관리에 대한 관심이 증가하고 있습니다.
[출처: LG보고서 ‘헬스케어의 미래 바꿀 유전체 의학 속도내기 시작했다’]

활용분야

1. 맞춤의료(Personalized medicine)

맞춤의학이란 개인의 유전체정보를 기반으로 건강과 질병에 대한 개인별 예측 프로그램을 마련하여, 질병의 예측, 예방 및 치료효과를 극대화하고 약물사용 등에 대한 부작용을 최소화함으로써 계획적으로 건강 및 질병을 관리하는 것을 말합니다.이는 인간의 유전적 다양성에 따라 약물에 대한 반응과 질환유전자에 대한 감수성 차이가 높게 나타나고 있어, 치료효과를 높이기 위해서는 질병의 분자수준에서의 정보를 파악하는 것이 중요하며, 부작용을 최소화하기 위해서는 환자의 유전적
정보를 파악하는 것이 중요합니다.

[출처: 바이오인“유전체기술을 활용한 맞춤의학”]

[출처: The goal of personalized medicine is to treat each patient with the best possible therapy.]

2. 치료제개발(맞춤 치료제)

맞춤치료제는 동일한 질환에 대해서도 환자의 유전적 특성에 따라 질병의 원인 유전자 혹은 그로부터 생성된 단백질만을
특이적으로 인식해 공격할 수 있도록 디자인된 치료제를 말하며, 기존의 약물에 비해 약효가 뛰어나면서 부작용은 적은
장점을 가지고 있어 최근 각광받고 있습니다.
맞춤치료제는 특정 표적 물질을 공격하는 특성으로 인해 ‘표적치료제’라고도 하는데 그 대표적인 예가 로슈에서 개발한
유방암치료제 ‘허셉틴(Herceptin)’입니다. 이 제품은 유방암 환자 중에서도 HER2유전자에 변이가 있는 경우에 사용될 수
있으며, 세포내에서 HER2 수용체에 선택적으로 결합함으로써 암세포의 증식을 억제하도록 만들어졌습니다.
최근에는 아스트라제네카나로슈와 같은 대형 제약 기업들이 임상시험 등의 신약개발 단계에서 적극적으로 유전체 분석
기술을 활용하고 있으며, 미국 식품의약국(FDA)의 경우 유전체 진단기술을 표준시험법으로 승인하는 등 맞춤의약 개발을 활성화하려는 움직임을 보이고 있습니다.

[출처: 맞춤의료 연구개발 동향 분석, 보건산업통계, 2013]