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예방적 유전자 스크리닝 검사는 현재 증상은 없으나 유전질환의 가족력이 있는 사람에게서 유전자 변이를 검출하기 위해 시행합니다. 이를 통해 유전적 이상과
관련한 질환의 위험을 증가시키는 알려진 돌연변이를 검출하고, 증상이 나타나기 전 질병발생의 가능성을 예측하여 예방, 조기진단, 치료 및 관리에 도움을 주는 것을 목표로 합니다.
또한 이런 스크리닝 사업을 통해 많은 사람들의 유전자 정보가 축적되고 분석될 수록 현재 위험도가 알려지지 않은 돌연변이들에 대한
과학적 근거가 축적되기 때문에
이를 토대로 유전자의 기능에 대한 이해가 증진되고 진료 영역에서와 일상 생활에서의 질환의 예방과 치료에 도움이 됩니다. 예방적 유전자 스크리닝은 한 개인이 유전자와 질병과의 상관 관계를 바탕으로
질환에 대한 위험을 사전에 알고 능동적으로 대처할 수 있게 하는 개인 맞춤형 의료의 중요한 실천 방법입니다.
국내외 동향
미국과 캐나다, 호주 등 여러 국가에서는 정부, 민간부문 모두의 적극적인 지원으로 다양한 프로젝트가 진행 중입니다.
태아의 유전자나 염색체 이상을 검출하기 위한 산전 진단 검사나 돌연변이와 유전성 유방암의 유병율의 관계가 잘 알려진
BRCA유전자(브라카)에 대한 스크리닝 프로젝트, 다양한 유전질환의 원인 유전자에 대한 보인자 검사 등 많은 수의 참여자들을 대상으로 하는
스크리닝 사업들이 진행되고 있습니다. 이런 스크리닝 사업들을 통해 대략 건강한 사람들의 3~7%에 해당되는 사람들이
검사대상 유전자에 이상이 있는 것으로 나타나고 있습니다.
재단 활동
공우생명정보재단은 개인이 적극적으로 자신의 유전자 정보를 읽고 그 정보를 활용하여 보다 나은 삶을 영위할 수 있도록 돕는 일환으로 이를 위해 의학 전문가들과 유전자 분석 전문가들과 함께 유전질환에 대한 예방적 스크리닝 사업을 하고 있습니다. 특히 유전자 정보에 담긴 의미를 정확히 알고 올바르게 대처할 수 있도록 교육 및 홍보 활동에도 힘쓰고 있습니다. 또한 이렇게 얻어진 유전 정보를 사회의 공공재로서 연구자들이 활용할 수 있도록 돕습니다.
브라카스토리
